​什么是小胖威利综合征？出现这些典型的外观特征，就得警惕了

什么是小胖威利综合征？出现这些典型的外观特征，就得警惕了

31岁的小胖-威利综合征患者，袖状胃+DJB术后两年，体重下降血糖控制好，最重要的是，威胁生命的另一颗定时炸弹也被拆除！

对于小胖威利综合征患者来说，“吃”是他们需要一辈子去对抗的敌人。患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖，对健康影响极大。

两年前，患者的妈妈通过介绍，千里迢迢从云南来到广州找到我。初见，Prader-Willi syndrome（小胖威利综合征）一词立马出现在我的脑海中！这是典型的小胖威利综合征外观：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直。

同时，患者合并有重度肥胖症、智力障碍、食欲亢进导致的难以控制的摄食行为、2型糖尿病，以及重度阻塞性低通气睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）。

尤其是睡眠呼吸暂停，成为威胁患者生命的定时炸弹。家属曾带患者辗转多间医院求医，明确了小胖威利综合征的诊断，对于所忧虑的睡眠呼吸暂停，耳鼻喉科医生告诫：如果不尽早把体重减轻，重度睡眠呼吸暂停可能会引起患者睡眠中猝死！

在完善检查后，对于是否手术，我们心存顾虑：减重手术对患者肯定有减重效果，其他代谢性疾病尤其是糖尿病和OSAHS能够显著缓解！但是，手术并非一劳永逸与万能的，由于小胖威利综合征的患者自身特点，比较难以控制自己的饮食生活行为，术后存在体重反弹的可能。

我们将顾虑和各种可能充分告知家属，家属意见很坚决：这些情况我们都知道，但这是孩子的最后的方法！我们要求接受手术，术后我们会监督控制好孩子的饮食。在这样的请求下，经过多学科会诊与医务部备案，患者接受了腹腔镜袖状胃切除+DJB手术。

术后顺利恢复出院，由于路途遥远，我指导他们在当地复查。回报的结果让人振奋：体重稳步下降，血糖逐渐降至正常，睡眠呼吸暂停显著好转。

两年后的今天，面对着当年治疗的特殊患者，体型已经明显改善，在交流之间，能体会到她对现在状态的满意。她的妈妈说：“我们当时做的这个决定太正确了，孩子现在血糖已经很好，体重也明显下降，最重要的，我们所担心的睡眠呼吸暂停已经完全消失，我再也不用在夜里担心失去我的女儿了！”